今天，上海市儿童医院举行义诊活动，众多专家为患儿和家长们提供罕见病和遗传学疾病相关的免费医疗咨询和看诊服务 本报记者 徐程 摄

今天是第19个国际罕见病日。提及罕见病，人们常联想到患者被疾病困于孤岛，而在这个属于全球罕见病群体的日子里，无数鲜活故事正在重塑生命叙事。

“我希望大家在患者身上看到的不仅是陌生的罕见病本身，而是每个具体鲜活的生命。”在2026年“万分之一的遇见”罕见病公益科普视频画展启动仪式上，这句呼吁掷地有声。每一幅画作、每一段影像，都见证着罕见病群体从未因身体羁绊放弃对自我价值的探索。今年国际罕见病日主题是“不止罕见”（More than you can imagine），这些蓬勃生命力，推动更多人看见、理解并帮助他们回归社会。

随着国家医保目录动态调整和首版商保创新药目录落地，我国罕见病防治事业迈入快车道。但在普惠保障之外，仍有部分患者面临“有药难用”困境，难以跨越从生存到生活的鸿沟。如何以更完善的制度和多方支付机制，护航患者稳定治疗、真正回归社会，成为当下核心议题。

罕见病进展不可逆

“不止罕见”亟需多方托举

罕见病患者仍需跨越医学与经济双重险滩。与常见病不同，罕见病多具有不可逆性，以戈谢病等溶酶体贮积症为例，药物治疗需终身维持且不可替代，一旦因经济压力断药，将造成不可逆的身体损伤，前期治疗投入也将付诸东流。建立稳定、可持续的资金来源，是临床治疗持续有效的前提。

罕见病更是家庭的“经济黑洞”。患者家庭难以承担高额药费，不少家长为照顾患儿被迫放弃工作，陷入医疗支出激增、家庭收入中断的双重困境。

上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员黄国英指出：“罕见病不只是诊疗问题，更是深度社会民生问题，需要全社会多方托举。我们的终极目标，是帮助他们打破隔离，真正回归社会，成为社会大家庭的一员。”

探索建立专项基金

解决用药保障“最后一公里”

近年来，国家医保药品目录常态化调整，一批高值罕见病药通过谈判纳入医保，普惠型商业保险也构筑起第二道防线。但对部分需长期、终身用药的高额治疗费用患者而言，支付痛点依然存在。黄国英以戈谢病举例：“目前医保内药物有明确适应症限制，依赖酶替代治疗的患者若因支付断药，将面临不可逆骨骼畸形与多脏器损伤。

面对“有药难用”“支付难”，上海始终先行探索。早在2013年，上海便以“多方共担”模式，为破解罕见病高值用药保障提供最早“上海方案”，也为长三角等地政策实践提供范本。

站在新起点，业内普遍认为，应整合政府支持、商业保险与慈善救助，建立罕见病专项基金，填补普惠保障之外的“真空带”，解决用药保障“最后一公里”。

市政协原常委、市政协提案委员会原常务副主任黄鸣认为，专项基金核心价值是提供制度性稳定保障：“上海已有不少救助机制，但缺乏整体性协调，单靠企业、慈善或单个部门难以形成长效。设立专项基金，能从制度上解决筹资不确定性问题。”

她还提出“一窗式”服务构想，让患者快速申请、无缝衔接。更关键的是，专项基金可作为核心枢纽，整合沪惠保、基本医保等分散资源，形成保障合力。

让“上海温度”持续升温

法治为多元化保障体系护航

“万分之一的遇见”公益科普活动，已经是上海市罕见病防治基金会连续举办的第五届罕见病主题活动。这份温度背后，是上海在制度层面的先行先试。

作为全国医保排头兵，上海坚持“制度先行”。2025年3月1日《上海市医疗保障条例》正式实施，明确将“鼓励社会力量参与罕见病的诊治、研究和用药保障”写入法条，为多元保障体系筑牢法理根基。

目前，上海浦东新区人大正开展相关立法调研。黄鸣介绍，立法建议围绕两条主线：一是以患者为中心，梳理预防、诊断、治疗、护理全生命周期权益；二是强化“物”的保障，畅通药械进口、鼓励药企研发。

黄国英表示：“政府牵头、多方参与的合力，是解决罕见病民生问题的根本路径。上海正依托生物医药产业优势，在诊疗、研究、立法、保障等方面加快布局，打造罕见病创新药‘走得起、付得起’的上海特色路径。”

本报记者 左妍