转自：新华财经

新华财经上海2月19日电 （谷青竹）19日，上海交通大学医学院附属新华医院（以下简称“新华医院”）传来重大科研消息：该院两项原创性研究成果登上国际顶级学术期刊《自然》（Nature），分别在罕见病AI诊断、神经发育疾病基因治疗领域实现重大突破。

全球首创的可溯源AI系统，破解罕见病诊断世界性难题

DeepRare是全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统，由新华医院孙锟教授、余永国教授，与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授领衔的联合团队研发。该系统首创了“中枢-分身”可溯源Agentic AI（代理式人工智能）架构，让AI诊断从“黑盒”变为“透明诊室”，破解了传统医疗AI推理过程不可追溯的“信任危机”。

据介绍，DeepRare从三大维度实现对传统医疗AI的代际超越：知识储备上，打破医学数据孤岛，深度整合并内化海量医学文献知识库与真实临床病例数据；诊断思维上，拥有人类医生的“慢思考”能力，通过“假设-验证-自我反思”迭代循环推敲诊断线索；推理过程上，实现全流程“白盒”推理，每一个结论均附带完整证据链条。

实测数据显示，DeepRare仅依靠临床表型信息时，首位诊断准确率达57.18%，为缺乏基因检测条件的基层医院打造了罕见病快速筛查的“金钥匙”；引入基因测序数据后，复杂病例综合首位诊断准确率突破70.6%，其推理报告更获新华医院专家团队95.4%的高度认可。

目前，DeepRare罕见病在线诊断平台已上线半年，吸引超1000名专业用户注册，服务全球600余家顶尖医疗科研机构，且已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段，即将作为“数字质控员”应用于全院罕见病诊疗质控流程。

孙锟透露，团队还正筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟”，同步启动“万人临床验证计划”，计划完成20000例疑难罕见病真实世界验证，让中国AI诊断方案惠及全球患者。

值得一提的是，在《自然》上线该论文的同期，期刊还特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼（Timo Lassmann）撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》（AI succeeds in diagnosing rare diseases）的专文评论 。评论强调，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样“能够展示其推演过程的系统”，才能经得起人类专家的审查并赢得信任，最终证明其更具实用价值。”

脑内精准基因编辑，为神经发育疾病治疗点亮曙光

在基因治疗领域，新华医院李斐教授、杨侃副研究员团队，与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队、复旦大学脑科学转化研究院程田林研究员团队和中国科学院分子细胞科学卓越创新中心李劲松院士团队，则实现了脑内基因位点的精准“修错”，为自闭症等神经发育疾病的基因治疗带来突破性进展。

研究团队首先构建了复刻患者核心症状的人源化突变小鼠模型，为治疗研究搭建精准的“疾病模拟平台”；并创新性设计出新型腺嘌呤碱基编辑器TeABE，与传统技术相比，全程无DNA双链断裂风险，大幅降低基因组紊乱风险。实验显示，编辑器成功抵达突变小鼠多个脑区实现靶向修复，其社交回避、认知迟钝、运动不协调等行为异常得到显著改善。更重要的是，团队在非人灵长类（猕猴）模型中开展实验，也成功检测到明确的碱基编辑活性，验证了该技术的跨物种应用可行性，为后续临床试验积累了充足前期数据。

据悉，新华医院团队深耕儿童神经发育障碍领域二十余年，致力于其遗传及环境病因的基础到临床转化研究。李斐团队聚焦基因精准编辑，在《自然》发表重磅成果的同时，还在环境病因研究方面有所突破，近期牵头完成的“神经发育障碍的生命早期环境风险因素识别和防控体系建立与推广”项目，在2025年中华医学科技奖评选中获医学科学技术奖一等奖，围绕儿童神经发育障碍领域的系列丰硕成果，将为该病的精准治疗开辟新路径。

编辑：李一帆